بررسی جهش های احتمالی ژن nalp7 در بیماران مبتلا به mole hydatidiform mole (حاملگی کاذب)

پایان نامه
چکیده

مول هیداتیفرم، یک حاملگی غیر طبیعی در انسان و تورم پرزهای کوریونی جفت و رشد غیر طبیعی جنین می باشد. در این بیماری پرزهای کوریونی به شکل توده های انگوری شکل، رشد کرده و گاهی هیچ اثری از جنین مشاهده نمی شود و به صورت توده ای کاذب در رحم رشد می کند. یک لکوس مغلوب مادری، در جایگاه 19q13.4 مسئول ایجاد مول هیداتیفرم ارثی است. پژوهش های گسترده در خانواده های مبتلا به بیماری مول هیداتیفرم منجر به شناسایی جهش در ژن nalp7 به عنوان مسئول ایجاد این وضعیت شده است. جهش ها در ژن مسئول ایجاد مول هیداتیفرم، با انواع دیگر نقص در بارداری سالم در زنان، همچون سقط مرتبط است. اکثر خانم های با مول هیداتیفرم ارثی که مورد مطالعه قرار گرفته اند، برای جهش در ژن nalp7 هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب بودند و این تایید می کند که این ژن علت عمده مول هیداتیفرم است. هدف: بررسی جهش های احتمالی در نواحی داغ در ژن nalp7 در بیماران مبتلا به مول هیداتیفرم، که برای اولین بار در ایران مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: dna از نمونه های خون بیماران و افراد سالم استخراج شد. سپس نواحی ای از ژن nalp7 توسط pcr تکثیر و برای آنالیزجهش ها از روش hrm و تعیین توالی در هر دو نمونه های بیمار و کنترل استفاده شد. نتایج: آنالیزhrm تغییر هایی در برخی بیماران مبتلا به مول هیداتیفرم نشان داد. سپس این نمونه ها با تعیین توالی وجود دو جهش در ژن nalp7 در یک بیمار را نشان دادند. بحث: هماهنگی نتایج تکنیک hrm با نتایج تعیین توالی نشان دهنده این است که hrm می تواند، تکنیک مناسب و دقیقی برای تشخیص تغییرات نوکلئوتیدی در ژن مورد نظر باشد. با محاسبه فراوانی جهش های بدست آمده (%3) که بیشتر از 1% در نمونه های ما بود، و با توجه به اینکه این جهش ها از نوع خاموش هستند و تغییری در نوع اسید آمینه و توالی پروتئینی ایجاد نمی کنند و قبلا در منطقه پاکستان به عنوان snp گزارش شده اند، می توان نتیجه گرفت که هردو تغییر بدست آمده از نوع پلی مورفیسم است.

منابع مشابه

Understanding hydatidiform mole.

Hydatidiform mole (often referred to as molar pregnancy) is the most common disorder in a category of pathologies known as Gestational Trophoblastic Diseases that are associated with abnormal fertilization in pregnancy. Current practices in screening and monitoring during early pregnancy allow for better identification of hydatidiform mole, sometimes prior to the onset of significant symptoms.O...

متن کامل

Recurrent partial hydatidiform mole.

Hydatidiform moles are abnormal conceptions characterised by atypical hyperplastic trophoblasts and hydropic villi. Their incidence is approximately 1 in 1000 pregnancies. The recurrence risk of hydatidiform mole is approximately 1 in 60 in a subsequent pregnancy and 1 in 6.5 in the third pregnancy. In cases with recurrence, the majority of moles are of the same type as that in the preceding pr...

متن کامل

Trend of complete hydatidiform mole.

INTRODUCTION Complete Hydatidiform mole is one of the most frequent abnormal pregnancies. This review studies the trend of complete mole in Paropakar Maternity and Women's hospital and clinical ability to detect it. METHODS This is a retrospective study of 504 cases of complete hydatidiform mole recorded at Paropakar maternity and women's hospital, Kathmandu, during 2058-2065 B.S. Medical rec...

متن کامل

Choriocarcinoma after hydatidiform mole. Studies related to effectiveness of follow-up practice after hydatidiform mole.

Chemotherapy, in conjunction with other methods of treatment, was used in 100 patients with invasive hydatidiform mole or choriocarcinoma following mole. When treatment was instituted within two to six months of the antecedent mole serious drug resistance was not encountered, drug toxicity was slight, the duration of treatment was comparatively short, and sustained remissions were obtained in 5...

متن کامل

Early appearance of hydatidiform mole by ultrasound.

Received July 6, 1 979; accepted after revision October 30, 1979. 1Department of Radiology, Division of Nuclear Medicine and Ultrasound, New England Medical Center Hospital, 1 71 Harrison Ave., Boston, MA 021 1 1. Address reprint requests to P. C. Kahn. 2Department of Obstetrics and Gynecology, New England Medical Center Hospital, 1 7i Harrison Ave., Boston, MA 02111. AJR 134:588-589, March 198...

متن کامل

Hydatidiform mole metastasizing to the lung.

Pulmonary lesions developed in three patients with an invasive hydatidiform mole. At open thoracotomy the modules were found to contain molar tissue. Therapy with twice-weekly methotrexate induced complete clinical and biologic remission of the disease in all three patients.

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه سیستان و بلوچستان - دانشکده علوم پایه

کلمات کلیدی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023